NPM1突变伴DNMT3A_FLT3-ITD突变急性髓系白血病患者临床特征及预后分析

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1、分类号：R733.7单位代码：10183研究生学号：2015734033密级：公开吉林大学硕士学位论文（专业学位）NPM1突变伴DNMT3A/FLT3-ITD突变急性髓系白血病患者临床特征及预后分析ClinicalcharacteristicsandprognosisofacutemyeloidleukemiapatientswithNPM1andDNMT3A/FLT3-ITDmutation作者姓名：刘文静类别：临床医学硕士领域（方向）：内科学（血液病）指导教师：高素君教授培养单位：白求恩第一医院2018年5月NPM1突变伴DNMT3A/FLT3-ITD突变急性髓系白血病患者临床特征

2、及预后分析ClinicalcharacteristicsandprognosisofacutemyeloidleukemiapatientswithNPM1andDNMT3A/FLT3-ITDmutation作者姓名：刘文静领域(方向)：内科学（血液病）指导教师：高素君教授类别：临床医学硕士答辩日期：2018年05月30日未经本论文作者的书面授权，依法收存和保管论文书面版本、电子版本的任何单位和个人，均不得对本论文的全部或部分内容进行任何形式的复制、修改、发行、出租、改编等有碍作者著作权的商业性使用（但纯学术性使用不在此限）。否则，应承担侵权的法律责任。吉林大学硕士学位论文原创性声明本

3、人郑重声明：所呈交的硕士学位论文，是本人在指导教师的指导下，独立进行研究工作所取得的成果。除文中已经注明引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的作品成果。对本文的研究做出重要贡献的个人和集体，均已在文中以明确方式标明。本人完全意识到本声明的法律结果由本人承担。学位论文作者签名：日期：年月日《中国优秀博硕士学位论文全文数据库》投稿声明研究生院：本人同意《中国优秀博硕士学位论文全文数据库》出版章程的内容，愿意将本人的学位论文委托研究生院向中国学术期刊（光盘版）电子杂志社的《中国优秀博硕士学位论文全文数据库》投稿，希望《中国优秀博硕士学位论文全文数据库》给予出版，并同意

4、在《中国博硕士学位论文评价数据库》和CNKI系列数据库中使用，同意按章程规定享受相关权益。论文级别：■硕士□博士学科专业：临床医学硕士（内科学）论文题目：NPM1突变伴DNMT3A/FLT3-ITD突变急性髓系白血病患者临床特征及预后分析作者签名：指导教师签名：年月日作者联系地址（邮编）：吉林省长春市新民大街71号（130021）作者联系电话：15943025601中文摘要NPM1突变伴DNMT3A/FLT3-ITD突变急性髓系白血病患者临床特征及预后分析目的：急性髓系白血病（acutemyeloidleukemia，AML）是一组异质性的疾病，基因异常改变可在一定程度上提示疾病病因并

5、对治疗方案选择与预后判断提供指导。随着高通量测序技术的迅速发展，95%以上的AML患者可以检测到至少一种体细胞基因突变，每个患者大约具有12种基因改变，平均含3种驱动基因突变。NPM1突变是成人AML最常见的基因突变，发生率约为35%，而在核型正常的AML患者中发生率可高达50%～60%。初诊AML患者NPM1、DNMT3A与FLT3-ITD共发生频率较高。本研究通过对本院NPM1突变阳性的AML患者进行回顾性研究，探究DNMT3A/FLT3-ITD基因突变对患者临床特征及预后的影响。方法：回顾分析我院肿瘤中心血液科2010年8月至2017年11月初诊AML伴NPM1突变患者108例。

6、收集患者治疗前骨髓标本3ml，进行组织学、细胞遗传学及细胞免疫学等检测，同时收集患者基本临床资料：包括性别、年龄、初治时外周血白细胞、血红蛋白及血小板水平等，比较不同突变组患者临床特征及预后。结果：1.NPM1A型突变比例最高，DNMT3A则以R882突变为主，且主要为R882H。2.FLT3-ITD在DNMT3A突变阳性及阴性患者中的突变率无明显差异，且与DNMT3A突变亚型之间无明显相关性。3.DNMT3A/FLT3-ITD突变患者初诊时白细胞显著高于无突变者。4.当伴有NPM1突变时，DNMT3A/FLT3-ITD是否突变均不影响患者1疗程诱导缓解率。I5.NPM1伴DNMT3A

7、R882突变患者的4年无复发生存率（relapsefreesurvival,RFS）与总生存率（overallsurvival,OS）均高于DNMT3A非R882突变者。6.但NPM1仅伴有DNMT3A突变患者具有最高的RFS与OS，其他各组的长期预后类似。结论：1.初诊AML患者NPM1突变主要类型为A型突变，与单核系白血病相关性高，绝大部分患者为正常核型；DNMT3A突变以R882突变为主，且主要为R882H；NPM1/DNMT3A双突变患