人类性状的遗传方式与遗传病医学遗传学

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1、第5章人类性状的遗传方式与遗传病第１节、单基因遗传与单基因遗传病第２节、多基因遗传与多基因遗传病第３节、染色体与染色体病第４节、先天性代谢缺陷与分子病学习目标说出质量性状、数量性状、多基因遗传病、染色体病的概念描述单基因遗传方式及系谱特点，举例说明近亲结婚的危害及原因叙述多基因假说内容要点，举例说明常见多基因遗传病说出染色体畸变类型，知道常见染色体病核型、临床表现及原因叙述先天性代谢缺陷的发病原理第1节单基因遗传与单基因遗传病常染色体显性遗传(AD)常染色体隐性遗传(AR)X连锁显性遗传(XD)X连锁隐性遗传(XR

2、)Y连锁遗传(Y)单基因遗传:指受一对等位基因控制的性状遗传，其遗传方式遵守孟德尔规律，故又称为孟德尔式遗传。单基因病:是指单基因突变所导致的疾病。一、常染色体显性遗传常染色体显性遗传(AD):是指某一性状或遗传病由常染色体上的显性基因所控制的遗传方式。由常染色体上显性致病基因所致的疾病称为常染色体显性遗传病。常染色体显性遗传可分为:完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传等几种形式。(一)完全显性遗传完全显性遗传:是指杂合子患者(Aa)与显性纯合子患者(AA)的表型完全相同。例如：齿质

3、形成不全症为完全显性遗传。患者牙齿有明显缺陷，牙齿上往往出现灰色或蓝色的乳光，牙齿容易被磨损。齿质形成不全症患者与正常齿个体婚配图解齿质形成不全症系谱常染色体显性遗传的特点：1.男女发病机会均等。由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关。2.连续遗传，系谱中可看到连续几代都有患者。3.患者双亲中往往有一个为患者，且大多为杂合体。4.患者同胞中约有1/2的几率为患者。5.双亲无病，子女一般不会患病。(二)不完全显性遗传不完全显性遗传:是指杂合体(Aa)的表型介于纯合显性(AA)和纯合隐性(aa)之间，又

4、称半显性遗传。在不完全显性遗传病中:杂合体Aa常为轻型患者，纯合体AA为重型患者。软骨发育不全(三)不规则显性遗传不规则显性遗传:是指带有显性致病基因的杂合体，由于受遗传或环境因素的影响，没有表现出相应的症状，导致显性遗传出现不规则的现象，又称为外显不全。罕见多指并指家系(四)共显性遗传共显性遗传:是指一对等位基因之间没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来。如人类ABO血型、MN血型的遗传都属于共显性遗传。双亲的血型子女中可能出现的血型子女中不可能出现的血型A×AA，OB，ABA×0A，OB

5、，ABA×BA，B，AB，O－A×ABA，B，ABOB×BB，OA，ABB×OB，OA，ABB×ABA，A，ABOAB×OA，BAB，OAB×ABA，B，ABOO×OOA，B，AB双亲和子女之间血型遗传的关系AB型和O型个体婚配图解(五)延迟显性延迟显性:是指某些带有显性致病基因的杂合体，并非出生后即表现出相应症状，而是发育到一定年龄，致病基因的作用才表现出来。慢性进行性舞蹈病是一种延迟显性遗传病。杂合体在青春期无任何临床症状，多在40岁以后才发病。多数以舞蹈动作为（眨眼、手抖、腿颤）为首发症状，开始不自主运动较轻，

6、以后症状不断加重，并出现智力衰退。二、常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传(AR):指某一性状或遗传病由常染色体上隐性基因所控制的遗传方式。在常染色体隐性遗传病中，假定用A表示正常基因，a表示致病基因，则基因型为AA的个体是正常人，基因型为aa的个体是患者，基因型为Aa的个体表型正常但带有致病基因，称为携带者。常染色体隐性遗传病:是指由常染色体上隐性致病基因引起的疾病。人类常染色体隐性遗传病有1730多种，临床常见有白化病、先天性聋哑、高度近视、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、尿黑酸尿症、镰状细胞贫血、蜘蛛样指（趾）综合征等。

7、白化病苯丙酮尿症蜘蛛样指趾综合征两个携带者的婚配图解常染色体隐性遗传的特点：1.男女发病机会均等，致病基因的遗传与性别无关。2.隔代遗传，系谱中呈现不连续遗传的现象，表现为散发性。3.患者双亲表型正常，但都是致病基因的携带者。4.患者同胞中约l/4患病的可能性。5.近亲婚配，后代发病率明显增高。三、X连锁显性遗传X连锁显性遗传(XD):是指某种性状或遗传病由X染色体上的显性基因所控制的遗传方式。由X染色体上显性致病基因引起的疾病称为X连锁显性遗传病。以遗传病为例，用A表示致病基因，a表示正常基因，则女性患者的基因型为

8、XAXA、XAXa，女性正常人的基因型为XaXa；男性患者的基因型为XAY,男性正常人的基因型为XaY。临床上常见的有：抗维生素Ｄ佝偻病、先天性眼球震颤、色素失调症、高氨血症Ⅰ型、口面指综合症等。抗维生素Ｄ佝偻病X-连锁显性遗传的系谱特点：1.女性患者多于男性患者，女性患者病情较轻。2.连续传递，系谱中可见每一代都有患者，呈现连续传递现象。3.