自闭症谱系障碍儿童的早期筛查与诊断

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1、自闭症谱系障碍儿童的早期筛查与诊断摘要自闭症谱系障碍儿童在社会互动与交流、语言与认知发展、重复性兴趣和行为等方面会有一些早期行为迹象。通过群体筛查、重点筛查和最终诊断等程序，借助适当的筛查与诊断工具，自闭症谱系障碍儿童在婴幼儿时期可以尽早得到诊断。自闭症谱系障碍儿童的早期筛查与诊断还存在诸多问题和挑战，早期监测程序的优化、评估工具的发展和专业人员的培训等是未来研究的重要课题。关键词婴幼儿口闭症谱系障碍早期筛查早期诊断分类号G760自闭症谱系障碍(AutismSpectrumDisorders,ASD)是一种严重的神经发育障碍，主要表现为社会互动与交流的缺损以及重复

2、的、局限的行为或兴趣。ASD最早的症状出现在生命的头一两年，但是诊断的平均年龄通常为3岁。美国儿科学会(theAmericanAcad-emyofPediatrics,2007)建议在18个月和24个月时对幼儿进行ASD的普遍筛查。对ASD的早期筛查与诊断有助于增加儿童从早期干预中获益的机会。因此近年来国内外的研究者和临床医生试图越来越早地识别ASD,开展了对3岁以下的婴幼儿进行ASD的早期筛查和诊断，并取得了一定进展。1ASD的早期行为迹象由于尚未发现ASD的生物学标志，因此其筛查和诊断主要以儿童的行为特征和发育史为基础。了解ASD的早期危险信号，有助于ASD的

3、早期筛查与识别。在社会互动与交流方面，父母提到ASD儿童在生命的头一年中，会出现：极端的气质和行为（包括易激惹和令人担忧的被动）；目光接触差；对其他人的声音（尤其是喊名字时）反应不佳；尝试进行游戏与互动的行为差；注视物体的兴趣胜过对人的兴趣；不会用手表达口已的需求或出现较晚；反复咿呀发声少；缺少兴奋的、快乐的、互动性的情绪表达等。在重复和刻板的行为方面，这类行为最早会在什么时间出现尚未达成共识。婴儿在正常发展屮也会表现出节奏性的重复动作，如踢脚、挥手、弹跳、敲打等，在某种方式上与年龄较人的自闭症儿童相似。这种重复行为在第一年是常见的，但在一岁后会减少。父母的回顾性

4、报告指出，刻板行为一般出现在2岁，而非生命的第一年。2岁时某些儿童身上的刻板重复性行为会达到临床界值。在2岁和3岁时，ASD症状集中在社会互动和交流方面，并且经常伴随冇多方面机能的滞后，包扌舌动作和卄•言语的认知发展。综合国内外有关ASD早期行为特点的研究成果，下面对ASD的婴幼儿在社会交流与互动、语言与认知发展、动作发展以及其方面特点进行了概括，见表102ASD的早期诊断程序及方法Bishop等人在2008年时提出对ASD的早期诊断应遵循群体筛查、重点筛查和最终诊断这样的程序，建议从多维度、多领域进行ASD的早期诊断，包括•医学方面的检查（主要是通过检查听力和视

5、力来排除感觉损伤，进行基因检测和神经学的检测）、对父母的访谈、专业工作者对儿童的观察、対儿童进行发展及语言测验等。国内卽方彦等人拟定了一套在社区儿童中进行自闭症筛查的流程：幼儿在18个月进行预防接种或常规体检时,在社区医院用《幼儿自闭症筛查表(中文版)》(theChecklistforAutisminToddlers.CHAT-23)A部分问卷来做初步筛查；筛查为阳性的需转至二级或三级医院儿保科用CHAT一23的B部分做进一步筛查；初筛阳性者以及任何通过筛查，但被非专科医生、教师或家长怀疑为ASD的孩子由三级医院专科医生进行评估、诊断，评估异常者建立专科病史，列为

6、随访干预对象。Chien等人在2009年时提出对ASD儿童的两阶段筛查方案，第一阶段用《父母担忧问题核查表》(theParentalConcernChecklist,PCC)对父母担忧的儿童发展问题进行核查，按筛查结果分为正常组、临界组和高风险组。笫二阶段对于临界组直接用《幼儿自闭症筛查表(修订版)》(theModifiedChecklistforAutisminToddlers,M-CIIAT)进行再次核查,高风险组直接用《自闭症诊断访谈量表修订版》(theAutismDiagnosticInterview-Revised,ADI-R)进行诊断。2.1初级水平的

7、筛查及工具群体筛查即初级水平的筛查，主要是针对一般人群中有风险的儿童进行筛查。初级水平的筛查工具适用于基层保健场所，下面是一些常用ASD的初级筛查工具。英中敏感性是指从人群中正确鉴别真阳性的比率，敏感性越高，说明工具正确鉴别ASD的性能越好。特异性是指正确鉴别真阴性的比率，衡量的是工具区分非ASD的优劣程度。《幼儿口闭症筛查表》一直被广泛使用，常作为对18个月幼儿的自闭症核心症状的早期筛查工具。CIIAT包括两部分：9道父母冋答的题目和5个专业人员观察评定的题FI。所有问题用“是”或“否”来回答，可以在5—10分钟内完成。单独采用CHAT敏感性不高，阳性发现率偏低

8、，易出现漏