一轮复习人类遗传病公开课.ppt

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1、第3节人类遗传病项目内容要求考点1.人类遗传病的类型2.人类遗传病的监测和预防3.人类基因组计划及其意义ⅠⅠⅠ重难点遗传病类型的判断和后代发病率的计算联系减数分裂分析染色体异常遗传病的成因人类遗传病一、概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。二、类型：汉水丑生侯伟作品高考角度全练角度1人类遗传病的类型1.(2017·南昌模拟)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病致病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病致病基因的个体不会

2、患遗传病⑤先天性的疾病未必是遗传病A.①②⑤B.③④⑤C.①②③D.①②③④D2.实验步骤：考点二　调查人类遗传病1.实验原理：(1)人类遗传病是由_________改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过_____调查和_____调查的方式了解其发病情况。遗传物质2.(2017·临沂模拟)人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对某些遗传病进行调查。回答下列相关问题：(1)调查最好选择________(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。(2)如果要做遗传方式的调查，应

3、该选择________作为调查对象。如果要调查遗传病的发病率，应________作为调查对象。(3)假如调查结果显示：被调查人数共3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。该结果准确吗？________。原因是_______________。多个患者家系随机选择较大群体缺少携带者的人数不准确3.人类遗传病的监测和预防(3)遗传咨询(1)婚姻法规定：禁止近亲结婚降低隐性遗传病的发病率(2)提倡“适龄生育”降低染色体异常遗传病(4)

4、产前诊断羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断(1)目的：测定人类基因组的全部________，解读其中包含的_________。(2)意义：认识到人类基因的_________________及其相互关系，有利于___________人类疾病。4.人类基因组计划的目的及其意义DNA序列遗传信息组成、结构、功能诊治和预防(12江苏）下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是A.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的目的

5、是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防对应训练2下图是人体内有关苯丙氨酸的代谢途径,据图分析正确的是()A.基因1改变,酶1无法合成,一定表现出白化症状B.基因2改变,酶2无法合成,表现为苯丙酮尿症C.若酶1活性下降,则无法合成黑色素D.基因1通过控制酶的合成进而控制生物性状3.(2015·浙江高考)甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是()A.甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B.Ⅱ1

6、与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4C.Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型D.若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲4.苯丙酮尿症，正常人群中每70人就有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)，下图甲是某患者的家族系谱图，图乙为相关个体基因片段经电泳检测结果。下列分析不正确的是()A.Ⅱ2基因型为AaB.胎儿Ⅲ1长大后与正常异性婚配生一个正常孩子的概率为279/280C.若Ⅱ2与Ⅱ3再生一个孩子，患苯丙酮尿症的概率为1/6D.Ⅲ1长大后与正常异性婚配生下苯

7、丙酮尿症患者的概率是正常人群中男女婚配生下苯丙酮尿症患者的70倍项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能由遗传物质改变引起，也可能由环境因素引起由遗传物质改变引起联系3、提倡“适龄生育”24—29岁最佳统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24~34妇女所生子女的发病率高出50。但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24~34

8、岁的妇女所生的发病率高出10倍。适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义。