人类遗传病(2013届一轮复习).ppt

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1、一、人类常见遗传病的类型人类遗传病：由于改变而引起的人类疾病。遗传物质1.单基因遗传病(1)含义：受______________控制的遗传病。一对等位基因显性隐性实例：软骨发育不全、多指、并指实例：抗维生素D佝偻病显性实例：白化病,苯丙酮尿症,先天性聋哑,镰刀型细胞贫血症等隐性1、代代相传，含致病基因即患病2、男女发病率相同1、隔代相传2、男女发病率相同1、代代相传2、女患者多于男患者3、男患者母亲和女儿均为患者1、隔代交叉相传2、男患者多女患者3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定正常特点：特点：特点：常染色体X染色体伴Y遗传：

2、实例：外耳道多毛症特点：男性代代相传特点：实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良2．多基因遗传病（1）概念：受控制的遗传病（2）特点：在中发病率高，易受________影响（3）实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病两对以上等位基因群体环境3.染色体异常遗传病(1)含义：由____________引起的遗传病。(2)类型染色体异常猫叫综合征21三体综合征性腺发育不良染色体结构异常：染色体数目异常常染色体异常：性染色体异常：【高考警示钟】1.先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病。2.大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体

3、生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。4.遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合遗传定律。D1.主要手段了解家庭遗传史→分析_________________→推算出后代的再发风险率→提出_______________，如终止妊娠、进行产前诊断等。包含_____检查、_____检查、___________检查以及_____诊断等。确定胎儿是否患有某种遗传病或先天

4、性疾病2.意义：在一定程度上有效地预防____________________遗传病的传递方式防治对策和建议羊水B超孕妇血细胞基因遗传病的产生和发展二、人类遗传病的监测和预防(1)遗传咨询：(2)产前诊断：a.检测手段：b.检测目的：一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病孩子，进行遗传咨询。你认为有道理的是(　)A．不要生育B．妊娠期多吃含钙食品C．最好生男孩D．最好生女孩答案C解析抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，父病女儿一定患病，故建议生男孩。三、人类基因组计划与人类健康1．人类基因组：人体DNA所携带的全部

5、＿＿＿＿。2．目的：测定人类基因组的全部_________，解读其中包含的__________3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担＿的测序任务。4．有关人类基因组计划的几个时间正式启动时间：＿＿年。人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。人类基因组的测序任务完成时间：2003年。5.意义：认识到人类基因组的_________________及其相互关系，有利于___________人类疾病DNA序列遗传信息1%1990遗传信息组成、结构、功能诊治和预防(2012.江苏卷)下列关于人类

6、基因组计划的叙述,合理的是（）A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响A对染色体组和基因组的概念混淆不清需检测的染色体数①对于XY型或ZW型性别决定的生物,其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。②对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。

7、突破易错疑点C四、调查人群中的遗传病1.实验流程图2.调查时应该注意的问题(1)某种遗传病的发病率=×100%。(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。【高考警示钟】调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。(2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，如

8、不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。【典例训练】下列有关遗传病的调查的说法正确的是()A.调查艾滋病的遗传类型应该从患