医学遗传学 18、遗传病的治疗.pdf

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1、第十八章第十八章遗传病的治疗遗传病的治疗第一节第一节手术治疗手术治疗一、矫正畸形一、矫正畸形二、器官和组织移植二、器官和组织移植手术矫正是手术家族性多囊肾、遗治疗的主要手段，传性肾炎、先天性肾如唇裂、腭裂可进病综合征等肾脏遗传行手术修补；先天病都可进行肾移植手性心脏病可进行手术；另还可移植肝、术矫正；各类两性脾、胰腺和骨髓等器畸形也可进行手术官，达到治疗遗传病矫正。的目的。第二节第二节药物治疗药物治疗一、出生前治疗：一、出生前治疗：产前诊断后给孕妇服相应的药物，达到治疗的目的。如确诊胎儿甲状腺功能低下，给孕妇服用甲状腺素，可使胎儿正常发育。产前诊断如确诊羊水中甲基丙二酸含量增高，提

2、示胎儿可能患甲基丙二酸尿症，该病会造成新生儿发育迟缓和酸中毒，如在出生前和出生后给母体和患儿注射大量的维生素B12，能使胎儿或婴儿得到正常发育。二、症状出现前治疗：二、症状出现前治疗：某些遗传病，采用症状前药物治疗也可以预防遗传病的病症发生而达到治疗效果。甲状腺功能低下也可以在出生后症状出现前给予甲状腺素进行预防性治疗。对于苯丙酮尿症、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症或半乳糖血症等遗传病，如能通过筛查在症状出现前做出诊断，及时给与治疗，可获得最佳效果。三、现症病人治疗三、现症病人治疗11、激素疗、激素疗法：法：一些22、、补其所缺：补其所缺：X染色体异常的疾病可给予激素治疗。如3一些分子3

3、、去、去T其所其所urner病和余：余：综合征酶蛋白患者病可服用由于基雌激因突变素，导致不某仅患者种4一些酶蛋白4、酶疗法、酶疗法蛋白的质第二、::酶或性病是征和代谢由体格于酶产发育物的活性缺乏得降到低改善而或酶致使，缺乏症而状的导致且有出现体的内患者，如能积累还可过多的及时恢复生补给代谢育能所缺中力间的物产。再物和如质糖尿，底物，可使病5对于酶蛋白5、维生素疗法、维生素疗法病可用酶诱导疗法和酶补充疗如能应症患者状用胰得到用各岛改善种素，理治达到治化方法疗可使症疗除状的目去这得些的到多。如明显余的产血的友改病法。酶诱导疗法是指某些物质能诱导某种酶物，A患者有些酶蛋白症用状抗就血可友

4、得病是病到球明显由蛋白于酶的治疗可改善的辅。助因缓如使用解子出—血症代谢维生的合善。成，如雄激素能诱导α1-抗胰蛋白酶的合抑制剂状。素缺乏可所致治疗，原因此发性给痛风予相和应的自维生毁容貌素综合便可纠成。酶补充疗法就是向患者体内输入所缺乏征。正代谢异常。的酶制剂，也可使症状缓解。第三节第三节饮食疗法饮食疗法对某些先天性代谢病给予特殊的饮食，控制某些营养成分的摄入，可限制某些有害代谢产物的产生，达到治疗某种遗传病的目的。一、一、对患有半乳糖血症的胎儿，孕妇产前产前要限制摄入乳糖和半乳糖。出生后治疗治疗禁用人乳和牛乳。二、出二、出如出生后确诊为苯丙酮尿症，食生后治生后治用低苯丙氨酸奶粉

5、，可使婴儿正常疗疗发育。第四节第四节基因治疗基因治疗基本概念基本概念运用DNA重组技术修复患者细胞中的致病基因使细胞或个体具备正常功能而达到治疗遗传病或其它疾病的目的遗传正常基因其基因物质它性替代疾疾病缺陷基因病治愈疾病一一、基、基因因治治疗疗的种的种类类和和策略策略（一）基因治疗的种类（一）基因治疗的种类生殖细胞与体细胞基因治疗根据靶细胞的类型可分为1、生殖细胞基因治疗2、体细胞基因治疗是将外源正常基因只涉及体细胞的遗导入精子卵子或受精传物质改变，技术与卵中，矫正有缺陷的方法上也易于实行，基因达到基因治疗遗现已广泛实施，已取传病的目的。得了可喜的成果。直接与间接体内基因治疗根据目

6、的基因导入体内的途径,可将基因治疗分为体内直接基因治疗（或一步法）和体内间接基因治疗（或二步法）。12、、间直接接基基因因治疗治疗这是指将将外源含外源基因基装配因的于载特体定的在体表外导达载体入人，直接体自导入身或体异体内。(种这种)细胞载，体经可体以外是病细胞毒型扩增的后，,也输可回以人是体非，病易毒型于操作的,甚至。尤是其裸是DNA自体。细胞这种，方法加工有后应用利于大于规模人体生自产，身，但一技般来术上要说易求很于解高决安，难全度性大问题，安全。但性是，值得注这种意。方法不易形成规模。（二）基因治疗的策略和方法（二）基因治疗的策略和方法42、、基基因抑制因替代和（或）基因失活

7、1、基因修正如基果因病替代变是（由ge异ne常re或有place害m的ent基）因是表指去除达产物整基因修正（genecorrection）是指将致病基所致个变，如异基许因多,用肿瘤有功能的和感染正常性疾基病因，可取而以采代取因的突变碱基纠正，而正常部分予以保留。就像外外科移植手术一样,许之多，使不同致的病方法基因，得导入到永久外源性基更这因正。无疑选择是最理想性的的方法。去但目前在技术上还无法做到。因为要在人基阻断、干扰、抑制和封闭有害基因在DNA、因组3、的基某因