医学遗传学第五章多基因遗传与多基因病一ppt课件.ppt

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1、医学遗传学多基因遗传与多基因病PolygenicinherutanceandPolygenicdisease人类许多疾病（或先天畸形）所具有的性状往往是以数量性状为基础的，即在正常数量基础上的增加或减少。如高血压主要表现为血压增高，糖尿病表现为血糖增高，智能障碍则表现为智能降低等。2这类疾病的发生有一定的遗传基础，常表现出家族倾向，但系谱分析又不符合孟德尔遗传方式，即同胞中的患病率远比1/2或1/4低，大约只有1%~10%。3这类疾病的发生不是决定于一对等位基因，而是由两对或两对以上的等位基因所决定，因此这类

2、疾病称为多基因病(polygenicdisorders)。同时疾病的形成还受到环境因子的影响，故它们也被称为多因子病(multifactorialdisorders)。45一些概念微效基因(minorgene):人类的一些性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是有多对基因协同决定，这些基因对表型的影响小，故称微效基因。加性效应(additiveeffect)：多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为加性效应。这些基因称为加性基因（additivegene）。多基因遗传(polygenicinherita

3、nce)多因子遗传(multifactorialinheritance)6第一节多基因遗传120cm165cmaaAA或Aa垂体性侏儒和正常人的身高质量性状(qualitativetrait):单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的,可明显地将变异个体分为2～3群,2～3群个体间差异显著。70~5%45~50%100%aaAaAAPKU患者、携带者和正常人PAH的活性质量性状(qualitativetrait):单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的,可明显地将变异个体分为

4、2～3群,2～3群个体间差异显著。第一节多基因遗传8130140150160170180190200身高(cm)8070605040302010变异数数量性状(quantitativetrait):多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的,不同个体之间的差异只有数量上的差异,没有质的不同。9数量性状10人的身高、体重、肤色、血压和智力都是多基因性状。11数量性状亲代极高个体极矮个体AABBA’A’B’B’子1代中等身高AA’BB’子2代ABAB’A’BA’B’ABAABBAABB’AA’BBAA

5、’BB’AB’AABB’AAB’B’AA’BB’AA’B’B’A’BAA’BBAA’BB’A’A’BBA’A’BB’A’B’AA’BB’AA’B’B’A’A’BB’A’A’B’B’12AABBAAB’B’A’A’BBA’A’B’B’AABB’A’A’BB’AA’BBAA’B’B’AA’BB’数量性状13亲代极高个体极矮个体AABBCCA’A’B’B’C’C’子1代中等身高(165cm)AA’BB’CC’子2代总计0’1’2’3’4’5’6’16152015611951851751651551451351415

6、质量性状：完全显性：aaAA、Aa数量性状：140150160170180190(cm)403020100平均值身高遗传隐性AA、Aaaa不完全显性：aaAaAA161.两个极端变异(纯种)的个体杂交2.两个中间类型的子1代个体之间杂交3.子一代随机杂交的群体20151566110’1’2’3’4’5’6’高矮数量性状的遗传过程中子代将向群体的平均值靠拢。17第二节多基因病一、易患性与阈值假说易感性(susceptibility):在多基因病中,由遗传因素决定一个个体患病的风险。阈值(threshold)低高

7、易患性605040302010变异数平均值易患性(liability):遗传因素和环境因素共同作用,决定一个个体是否易于患某种多基因病。18多基因遗传病的正态分布曲线下的面积为总人群，其易患性超过阈值的那部分面积为患者所占的百分数，即患病率。19易患性的变异象一般多基因遗传性状那样，呈正态分布。一个群体中的大部分个体的易患性都接近平均值，易患性很低和很高的个体数量都很少。一个个体的易患性高达一定水平，即达到一定界限后就要患病，这个易患性界限就叫阈值。阈值的存在就将易患性呈连续变异的群体区分为两部分，一部分是正

8、常个体，另一部分是患病个体。20μ68.28%95.46%99.74%σ21多基因病又属阈值相关疾病，阈值(threshold)是易患性变异的某一点，凡易患性超过此点的个体者将患病。在一定条件下，阈值代表造成发病所必需的、最少的有关基因的数量。22二、遗传率(h2)多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率(heritability)。一般用百分率(