遗传与健康1565培训讲学.ppt

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1、遗传与健康15651.2先天性疾病先天性疾病是指婴儿出生时就表现出临床症状的疾病。有相当多的遗传病是先天性疾病，但并不是所有的先天性疾病都是遗传病。如先天梅毒、先天AIDS、怀孕时受某些微生物感染或药物影响等。相反，有些遗传性疾病并不表现先天性，必须到一定年龄以后才发病，如：Huntington舞蹈病（发病年龄在15~60岁）。1.3家族性疾病遗传性疾病往往具有家族性，但并不是所有的家族性疾病都是遗传病，也不是所有的遗传病都具有家族性。遗传学GENETICS2遗传的基本规律2.1遗传学三大定律分离规律、自由组合规律、连锁遗传规律。遗

2、传学GENETICS3.遗传病的类型及其遗传特征根据遗传病的发病机理，遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病及体细胞遗传病。3.1染色体遗传病是指由于染色体数目的改变或结构的畸变引起的疾病。这类疾病的后果往往比较严重。染色体病除平衡易位外，一般不在家系中传递，即不表现为家族性，因为这是由于减数分裂异常引起的。常见的染色体病有以下几种：遗传学GENETICS（1）21三体综合征（Down综合征）：发病率约为1/650。临床表现为：扁平面容、短头、鼻梁低、内眦赘皮、外眦上斜、耳小、眼距宽、大舌头、口常张开、流口水、先天性心脏

3、病、智力障碍、常呈通贯手。发病因素主要与母亲的怀孕年龄有关，35岁以上孕妇发病率显著增加。（2）猫叫综合征（5p-综合征）：5号染色体短臂缺失引起。发病率约1/50000，男女比率约1：2。临床特征是：猫叫样哭声、小头、智力低下、低位耳朵、斜视、宽眼距等、先天性心脏病等遗传学GENETICS遗传学GENETICS21三体综合征核型遗传学GENETICS21三体，16岁及1岁的女孩遗传学GENETICS5p-患者及部分核型看似机灵，实则智力低下（3）Klinefelter综合征：核型47，XXY。外表男性，但睾丸发育不全或隐睾，乳房发

4、育，体毛及胡须稀少。性情体态趋于女性，体质较弱，不育。遗传学GENETICS遗传学GENETICSKlinefelter综合征患者（4）Turner综合征：核型45，XO。外表女性，身材矮小、手臂提携外翻、原发性闭经，卵巢萎缩，乳房不发育、性器官发育不良，不育。遗传学GENETICS遗传学GENETICSTurner综合征患者（5）Martin-Bell综合征（脆性X染色体智障综合征）：染色体上有一些易断裂的位点，称脆性位点（fragilesite）。这个断裂不是完全的断裂（否则将成为缺失），而是形成裂缝（gap）。脆性位点在许多染

5、色体上都可发现，但目前只发现在X染色体上的脆性断裂对健康有害。X染色体脆性部位在Xq27.3。发病率为1/500~1/700。临床表现为智力障碍（IQ0~50）、大睾丸、大耳朵、长脸。该病为X连锁遗传病，因此男性发病率较高。遗传学GENETICS遗传学GENETICS遗传学GENETICSMartin-Bell综合征3.2单基因遗传病单基因病是指由单个基因突变引起的遗传病。单基因病按孟德尔式遗传。常染色体显性遗传（AD）：目前已知有3711种，遗传特征主要有：（1）与性别无关，男女受累机会相等。（2）每代均有人受累，呈世代连续垂直分

6、布。（3）患者大多是杂合子，所以父母一方患病，子女0.5的概率患病，父母双方患病，子女0.75的概率患病。（4）父母均正常，则子女一般不患病（除非新突变）。遗传学GENETICS常见的AD遗传病有：（1）Huntington舞蹈病：发病年龄15~60岁（高峰在30~45岁）。表现为舞蹈样不自主运动，不能控制的肌肉痉挛和书写样动作，智能障碍等。（2）Marfan综合征：也称蜘蛛脚样指（趾）病，患者骨骼发育畸形病累及心血管系统及眼部。临床表现为身高体瘦、肢长、两臂长于身高、颅骨细而长、鸡胸或漏斗胸；眼部损伤表现为晶状体脱位、高度近视、白

7、内障等；心血管系统表现为破裂性主动脉瘤，可致死。遗传学GENETICSMarfan综合征，蜘蛛脚样指、鸡胸、脊柱畸形。遗传学GENETICS常染色体隐性遗传病（AR）：已知有1631种。主要遗传特征有：（1）男女均可发病，几率相同。（2）患者为隐性纯合子，一般情况下父母表型正常。（3）不呈世代连续分布，多为散发或隔代遗传（在同胞中水平分布——与AD不同。（3）患者相互婚配，子代全是患者——与AD不同。（4）常见的AR遗传病有：白化症、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症、半乳糖血症等生化遗传病大多属于这种类型。遗传学GENETICS血红蛋白

8、病除了象镰刀型细胞贫血症（β链第六位氨基酸由Glu突变为Val）这种结构变异型以外，还有另外一类是肽链相对不足。根据不足肽链的不同，分为α地中海贫血和β地中海贫血两种。严重的地中海贫血，大部分的红细胞在被释放到循环前被变形，从而对血液