医学遗传学中的多基因遗传论文

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1、医学遗传学中的多基因遗传论文..【摘要】多基因遗传的教学，传统观念都是与单基因遗传对比，前者称为数量性状遗传，后者称为质量性状遗传，并且各自有其典型的变异分布图，数量性状的变异是连续的，质量性状的变异是不连续的，本文对这种传统观念提出商榷..，阐释了几个要害问题，并建议将群体遗传学的部分相关内容与多基因遗传的内容合并，命名为数量遗传。【关键词】多基因遗传质量性状数量性状医学院校特别是高职高专中的医学遗传学课程，学时有限，往往将多基因性状的遗传与多基因病放在一起讲述，但是由于学生没有受过系统的统计学训练，也没有详细学过数量遗传

2、，传统教材中仅凭多基因假说和一幅正态分布图，再加上轻描淡写的一句话：多基因性状变异的分布是连续的，就将多基因性状的遗传轻轻揭过，于是遗留问题很多。1现行教材中的弊端1.1平面图的坐标系有问题1.1.1图1为多种版本的教材所引用，但都无纵坐标（看起来纵坐标似乎表示人数），横坐标也无确指，如何能“从图中看出单基因性状变异的分布是不连续的”？图1质量性状变异分布图1.1.2图2横坐标为身高（性状），纵坐标为人数，与基因无涉，不能反映基因与性状的关系，更不能反映“多基因性状变异的分布是连续的”。图2人身高变异分布图1.2数量性状的描

3、述有重大失误传统叙述方法：“如以人的身高为例，假设有三对非连锁的基因控制人类的身高，它们分别是AA’、BB’、CC’。这三对非连锁基因按分离律和自由组合律，可产生8种精子或卵子，精卵随机结合可产生64种基因型。将各基因型按高矮数目分组，可以归并成7组：即6’0（表示有6个均带’的身高减低基因，0个不带’的身高增高基因）、5’1、4’2、3’3、2’4、1’5、0’6。（这7组基因型）它们的频数分布分别为1、6、15、20、15、6、1。再以基因组合类型为横坐标，以频数为纵坐标，将这7组基因型组合频数分布做成柱形图，最后将各柱

4、形顶端连成曲线，就得到趋势近于正态分布的曲线（图3）。曲线中以平均值为众数，其它变异呈对称分布，构成正态曲线图，表示变异是连续的！”图3子2代身高变异分布图至此陷入万劫不回的境地：要讲的是多基因性状（数量性状），却用具有性状的人数（频数）来代替性状，不是偷换概念是什么？接着往下的叙述也有很大问题：“从上述的叙述中我们可以看出，多基因遗传具有如下特点：①两个纯合的极端个体杂交，F1代都是中间类型，但是个体间也存在一定的变异，这是环境因素影响的结果；②两个中间类型的F1代个体杂交，F2代大部分仍为中间类型，但是变异的范围比F1代

5、更为广泛，有时会出现极端变异的个体。”以上引文中的着重号系笔者所加，它们的失误之处在于：（1）“一个高身材的人和一个矮身材的人结婚”，所生子女（即F1代）为同胞姊妹，他们之间怎么可以婚配呢？（2）正态曲线图依然是不科学的。(3)“杂交”一词用于医学遗传学，有违人伦，属于禁忌词汇。2质量性状的教学方法2.1改变叙述方法“质量性状”是指性状的特征，“有”或者“无”，反映在遗传病方面，就是“发病”或者“正常”，所谓质量性状是指性状直接与基因的性质有关。2.2改换平面坐标图2.2.1建立平面直角坐标系既称“质量性状的变异”，就应该以

6、基因型与性状的对应关系作图，一般来说，横坐标表示基因组合（基因型），纵坐标表示性状（症状）。对于显性性状，横坐标aa表示A基因频率等于零，AA表示A基因频率等于1，起点和终点恰好各对应一种性状，而aa与AA的中点，就是杂合基因型Aa的频率。对于隐性性状，横坐标AA表示a基因频率等于零，aa表示a基因频率等于1。（图4）图4质量性状变异分布图2.2.2尽量避免“峰”的出现采用点或柱状图表示性状（症状）的有无。在上述的坐标系里，有效频率为零时，是不会有“峰”出现的。3数量性状的教学方法3.1改变叙述方法“将各基因型按高矮数目分组

7、，可以归并成7组：即6’0（表示有6个均带’的身高减低基因，0个不带’的身高增高基因）、5’1、4’2、3’3、2’4、1’5、0’6，以这7组基因型为横坐标，以对应的身高为纵坐标作图，得图5。”图5数量性状变异分布图3.2改换平面坐标图上述沿用已久的正态分布曲线是以频数（人数）为纵坐标得出的，反映了基因型与人数的关系。若以性状（身高）为纵坐标，则变异分布趋势为直线型（图5），非常简明、非常直观地说明了“数量性状变异的分布是连续的”。4第六轮修订教材中存在的问题本文完成之际，适值第六轮修订教材(第四版)出版，然其中“多基因遗

8、传”问题依然存在，若将第四版教材与第三版教材比较，发现换汤不换药。