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1、尿崩症的诊治进展中山大学附二院内分泌科定义和分类下丘脑-神经垂体分泌AVP不足:中枢性肾脏对AVP反应缺陷:肾性―临床综合征●主要表现:多尿、烦渴、多饮、低比重尿、低渗透压尿AVP的结构和合成精氨酸血管加压素,9肽,分子量1084AVP-NPII:信号肽、AVP序列、神经垂体素转运蛋白II序列、残基多肽(39a)AVP的结构和合成下丘脑视上核,室旁核↓AVP-NPII分泌颗粒↓纤维束通路↓垂体后叶贮存↓血浆容量,血渗透压感受器释放入血AVP受体G蛋白偶联受体,加压素/催产素受体家族成员V1aR:血管和肝脏参与调节器节血管活性和肝糖原代谢V1bR:垂体ACTH细胞、肾脏、肾上腺、子宫肌层V
2、2R:肾小管—调节体内水代谢基因突变—致肾性尿崩症AVP的作用调节体内水代谢，维持水平衡促进平滑肌收缩：周围及内脏小动脉失血和失水时催产、排乳作用（微弱）直接促进ACTH释放其它：增加记忆功能、促进肝糖原分解AVP的作用调节体内水代谢,维持水平衡AVP→远曲小管和集合管→AVPR结合→激活蛋白激酶，膜蛋白磷酸化→水孔蛋白2表达→水份重吸收AVP分泌的调节血浆渗透压感受器（主要）血钠浓度？血浆渗透压<280mOsm,Avp停止分泌>295mOsm,AVP分泌达最大值容量感受器（血容量剧烈变化时）化学感受器（颈动脉体）Po2↓,Pco2↑→促进AVP释放中枢性尿崩症的病因和发病机理血浆渗透压
3、感受器敏感性受损下丘脑视上核、室旁核合成AVP-NPⅡ↓或异常轴突通路或垂体后叶受损原发性：占1/2～1/3：神经元数目减少，AVP合成酶缺陷,抗分泌AVP细胞抗体继发性：外伤(10%)、鞍区肿瘤、感染、浸润性疾病、自身免疫性疾病遗传性：可能为渗透压感受器缺陷20号染色体上编码AVP-NPⅡ基因突变Wolfram综合征垂体手术后:半数出现尿崩,多一过性,3-7天恢复肾性尿崩症的病因和发病机理肾脏对AVP反应的各环节损害AVP受体缺陷(基因突变)酶或细胞膜钠泵的抑制腺苷环化酶活性降低靶细胞数目减少钙在肾沉积遗传性：X连锁隐性遗传:编码肾AVP受体基因突变(90%)常染色体隐性遗传:编码水孔
4、蛋白2基因突变(10%)继发性：肾小管功能损害，慢性肾盂肾炎，药物，电解质紊乱妊娠期尿崩症妊娠中期开始,分娩后终止可能原因肾小管对AVP敏感性下降肾脏产生PG增加,拮抗AVP胎盘产生AVP酶,AVP代谢廓清增加未妊娠前已有轻的中枢性尿崩症临床表现多尿：2.5～20L/24h烦渴，多饮：饮水量5～20L/24h部份病人失水征，高钠血症部份病人水中毒原发病的临床表现20y前发病多伴生长发育迟缓,不同程度垂体前叶功能↓辅助检查尿比重：多〈1.005，部份达1.010血渗透压正常或增高尿渗透压降低:〈300mOsm/kgH2O高渗盐水试验:3%盐水0.1ml/kg/min滴注辅助检查禁水加压素试
5、验原理:正常人:禁水→血容量↓→AVP分泌↑→尿量减少,尿渗透压↑,血渗透压无改变中枢性尿崩:禁水→血容量↓→AVP分泌不足→尿量不明显减少,尿渗透压不↑,血渗透压可升高→对加压素有反应辅助检查禁水加压素试验肾性尿崩症:禁水→血容量↓→对AVP反应不足→尿量不明显减少,尿渗透压不↑,血渗透压可升高→对加压素无反应辅助检查禁水加压素试验方法:①先测3天尿量以估计禁水时间②禁水前测:体重,血压,尿比重,血尿渗透压③每1～2h检测体重,血压,尿比重,尿渗透压1次,最长维持18h④至:血压明显↓,或体重↓〉3%,或有明显精神症状,或至“平台期”⑤检测所有指标后,加压素5U皮下注射,1h后再测所有
6、指标辅助检查禁水加压素试验注意事项:①与病人充分沟通,取得病人配合②试验过程密切观察病人③不禁食④检测尿比重时,注意进行室温校正⑤明显高血压或有心脏病慎用加压素怀孕或未排嗜铬瘤者禁用辅助检查禁水加压素试验结果分析:①正常人:禁水后尿量渐少,尿渗透压渐高,血渗透压不变,可耐受18h,注射加压素后尿渗透压不变长期精神性烦渴患者可呈现不正常反应②完全性中枢性尿崩症:血渗透压〉300mOsm/kgH2o尿渗透压〈血渗透压注射加压素后尿渗透压↑〉50%辅助检查禁水加压素试验结果分析:③部份性中枢性尿崩症:血渗透压〈300mOsm/kgH2o尿渗透压/血渗透压〉1,〈1.5注射加压素后尿渗透压↑9～
7、50%④肾性尿崩症:禁水反应与中枢性相同注射加压素后尿渗透压↑〈9%辅助检查DDAVP治疗试验2～4ug,皮下注射,12h一次,共2d无烦渴和多尿,且无水中毒→9:1可能为中枢性无多尿仍烦渴,且水中毒→20:1可能精神性烦渴无反应→肾性尿崩症辅助检查血AVP检测影像学检查蝶鞍X光检查垂体CT或MRI(诊断价值更高)垂体后叶高信号消失:中枢性尿崩特征改变其它检查:电解质、肾功能、激素眼底检查鉴别诊断高渗性多尿:糖尿病、尿素增高(高蛋白
