进行性肌阵挛癫痫临床特点分析

《进行性肌阵挛癫痫临床特点分析》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。

1、重庆医科大学硕士学位论文进行性肌阵挛癫痫临床特点分析姓名：袁靳闲申请学位级别：硕士专业：神经病学指导教师：陈阳美201205重庆医科大学硕士研究生学位论文进行性肌阵挛癫痫临床特点分析摘要目的：探讨不同类型进行性肌阵挛癫痫临床特点及诊断治疗方式。方法：收集4例进行性肌阵挛患者的临床资料并对其起病形式、发作特点、辅助检查、病理、基因检测结果进行分析。结果：不同类型进行性肌阵挛癫痫患者临床表现、辅助检查各有特点，4例患者中1例患者皮肤活检发现Lafora小体确诊Lafora病，2例患者基因检测发现胱蛋白酶抑制剂

2、B基因突变确诊Unverricht—Lundborg病，1例患者发现皮肤活检除细胞内空泡样变性未见其他特征性改变，但患者病史符合神经元蜡样脂褐质沉积病表现。结论：进行性肌阵挛癫痫是一组少见遗传病，早期诊断比较困难，患者完整详细的病史、家族史结合临床检查特别是病理及基因检测可以帮助尽早诊断本病。关键词：进行性肌阵挛癫痫，临床表现，病理，治疗重庆医科大学硕士研究生学位论文ANALYSISOFTHECLINICALFEATURESoFPROGRESSIVEMYOCLoNICEPILEPSYABSTRACTObj

3、ectiVe：Toexploretheclinicalmanifestations、diagnosticstrategies、pathologicalaIldgeneticalfestures、managementsofdif．ferent帅eofprogressiVemyoclonic印ilepsy(PME)．Methods：ToretrospectiVelyaJlalyzethepresentingclinicalsymptoms，laborato巧、pathologicalandgeneticex砌

4、inationresultin4patientwithPM匝．Result：patientwithdifrerenttypeofPl怔haVetheiro啪distiguisingfeaturesinclinicalmanifestationorauxilia巧ex锄inationresult．Thedi鲳nosisofonepatientwithLafora’sdiseauseand帆opatientswithUnVerricht—Lundborgdiseasewerecomfinnedbyskinbi

5、opsyandgenetictestwiththeexistenceofLaforabodyandthemutationinthegeneencodingcystatin-B，thereisnocha“Kteristicchangesoftheskinbiopsyofthepatientwithneuronalceroidlipofuscinosis(NCL)buthisclinicalmanif．estationandresultofotherex锄inationsaccordwiththecharaC

6、teristicofNCL．Conclusion：PlV匝areararegroupofinheritedneurodegeneratiVedisease3重庆医科大学硕士研究生学位论文whichisdimcultdiagnoseintheearlystage，conlpletemedicalandf．amilyhisto叮ofpatientandtheauxiliaryexaminationespeciaUythepathologicalandgenetictestcanhelpindiagnosiso

7、fthisdisease．Keywords：progressiVemyoclonicepilepsy，clinicalmanifestation，pathology，treatment4重庆医科大学硕士研究生学位论文英汉缩略语名词对照英文缩写PM哐英文全称ProgressiVemyoclonicepilepsyNCLNeuronalceroidlipo凡scinosisULDUnveHichtLundbo唱diseaseNEIU江DRPLAEPMlEPM2CSTBCSTCPPlPTGMyoclonicep

8、il印sywithraggedredfiberTentatorubralpallidoluysiaJlatrophyProgressiVemyocIonicepilepsyt)rpe1ProgressiVemyoclonicepilepsy够pe2CystatinBCystatinCGlycogenassociatedproteinphosphatase-lProteintargetingtoglycogen中文全称进行性肌阵