囊性纤维化疾病.doc

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1、研究性学习报告囊性纤维化疾病我们小组的选题是囊性纤维化疾病，病因分析囊性纤维化疾病即囊性纤维病变，是一种严重的单基因遗传疾病，这样的话，让我们分成次来进行研究。基因层次囊性纤维化疾病是一宗单基因疾病，相关基因位于染色体79（长臂）基因组ＤＮＡ的２５００００对基因上。７０％的患者的发病机制是运载氯离子的载体蛋白基因发生变化，模板脸上缺失ＡＡＡ或ＡＡＧ三个碱基，从而导致蛋白质翻译不正常。另有３０％有６００中以上种少见的基因突变。迄今为止，已经发现超过１０００中导致ＣＦ的ＣＦＴＲ基因突变。蛋白质&细胞层次在上一子题目曾提到过的７０％导致了ＣＦＴＲ蛋白（囊性纤维化跨膜调节基子）５

2、０８位置上苯丙氨酸缺失，而CFTR基因的功能是在上皮细胞膜的氯离子通道，从而通过此影响几乎所有的人体细胞氯离子的流动，没有这种蛋白质苯丙氨酸的缺失，氯离子调节有障碍，呼吸道粘膜上皮的水、电解质跨膜运输有障碍，粘液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，使得分泌物变得干厚并具有阻塞性。个体层次患有囊新纤维化疾病的少儿，通常会表现为发育不良。原因在于囊性纤维化疾病可使胰脏受损，其负责分泌胰岛素的胰岛B细胞也有可能遭受损失而死亡，进而导致糖尿病，受影响的肠道吸收能力容易导致营养不良。反复咳嗽。在蛋白质层次已经探究过，由于氯离子通道异常，导致呼吸道内产生稠厚的黏痰，阻碍呼吸，引起反复咳嗽。

3、影响外分泌腺（肺部和呼吸道）。由于胰脏分泌失调，外分泌腺被堵塞，消化液分泌受阻，使脂肪和蛋白质的吸收和消化出现问题。表现为病人粪便不成形，经常腹泻，大便次数增多，且带有臭味以及未完全吸收的脂肪。此外还会引起病人的四肢肿大，肚子胀大，同时贫血。刚才从不同层次探究了囊性纤维化疾病，然而仅仅从这些还不能准确的判断病人是否患有疾病。诊断囊性纤维化疾病的检查可分为两种，实验室检查和辅助检查。实验室检查：汗液试验&腱腺刺激试验。辅助检查：X光线、ＣＴ、ＭＲＩ。治疗目前囊性纤维化疾病尚未有行之有效的治疗方法，现阶段的主要目的为防止感染减少飞不分泌液的量和粘稠程度，改善呼吸，维持足够的营

4、养。如前面对病因分析一样，我们依然分层次探究对囊性纤维化疾病的探讨。个体层次经过之前探究，患者主要有呼吸困难，营养不良，消化不良等症状。所以可以通过两种途径来改善一、扩张支气管二、服用消化酶；补充高能量的营养物；注射胰腺酶。基因＆蛋白质层次毕竟是单基因遗传疾病从基因改造蛋白质方面会更加行之有效，虽然目前在这方面还没有重大突破，但根据我们所学的医学细胞生物学相关知识还是可以进行大胆推断。通过基因工程，将正常人的ＣＦＴＲ基因导入有缺陷的受精卵中，使其正常发育；研究特定的抗体作用于ＣＦＴＲ蛋白，促进或抑制起功能；甚至直接改写基因修改补全基因。在目前基因治疗方面无重大突破的当今我

5、们又如何避免自己的子孙后代免受病痛折磨？这就不得不研究一下囊性纤维化疾病的遗传方式了。遗传方式囊性纤维化疾病——单基因常染色体隐性遗传将疾病，遗传规律遵循孟德尔分离定律。设囊性纤维化疾病的致病基因为ａ，则此病的患者为纯合子ａａ，纯合子ＡＡ和杂合子Ａａ均为正常人，但由于杂合子携带致病基因，当夫妻双方均为杂合子时，子女有１／４的概率有病。