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喘证(课件) 概述1995年5月8日邓丽君(台湾歌星)死因:哮喘病突发猝死。台湾著名艺人柯受良因饮酒诱发哮喘而死亡。 概述--定义喘证是以呼吸困难,甚至张口抬肩,鼻翼煽动,不能平卧为特征的病证。 病因病机外邪袭肺外感风寒风热壅肺饮食不当脾胃受损痰湿,上干于肺肺气不宣气逆而喘情志失调肝气逆乘于肺肺肾虚弱肺虚气失所主肾虚气失摄纳 诊查要点1.以呼吸困难,喘促气短,甚则张口抬肩,鼻冀煽动,不能平卧,口唇发绀为特征。2.从病史来看,多有咳嗽、哮病、肺胀、心悸等病史。每遇外感及劳累而诱发。 3.体征:两肺可闻及干湿性啰音。4.辅助检查:血常规、胸部X线片、心电图等有助于诊断。诊查要点 辨虚实辩病位辨寒热辨证论治--辨证要点 辨证论治--辨证要点发病治标治肺平时治本治肾实喘---重在治肺,祛邪利气。因寒热痰,不同病因,宜采用温宣、清肃、化痰等法。虚喘---重在肺肾,以肾为主,宜补气摄纳。虚实夹杂---分清主次,权衡标本,适当处理。 证治分类--实喘主证:喘息咳逆,呼吸急促,胸部胀闷,痰多稀薄,色白质黏,常有头痛,恶寒,苔薄白而滑,脉浮紧。治法:宣肺散寒、止咳代表方:止嗽散组成:桔梗一钱五分,甘草(炙)五分,白前一钱五分,橘红一钱,百部一钱五分,紫菀一钱五分。水煎服。1.风寒壅肺证 常有中成药:桂龙咳喘宁胶囊、甘草合剂 紫菀 百部 桔梗 陈皮 桔梗 甘草 半夏 半夏 证治分类--实喘主证:喘促气粗,咳嗽,痰黄稠,伴形寒,身热有汗,口渴,小便黄,舌红苔薄黄,脉浮数或滑。治法:解表清理,化痰平喘。代表方:桑菊饮【组成】桑叶(7.5克)菊花(3克)杏仁(6克)连翘(5克)薄荷(2.5克)桔梗(6克)甘草(2.5克)芦根(6克)2.风热犯肺证 霜桑叶 杭白菊 薄荷 枇杷叶 证治分类--实喘主证:喘咳痰多,咳痰不利,胸闷,纳呆,舌苔白腻,脉象滑或濡。证机概要:中阳不运,积湿生痰,痰浊壅肺,肺失肃降。治法:祛痰降逆,宣肺平喘。代表方:苏子降气丸。3.痰浊阻肺证 证治分类--实喘主证:喘咳,胸部胀痛,痰黄质黏,身热,有汗,口渴咽干,小便黄,便秘,舌质红,苔黄腻,脉滑数。证机概要:邪热蕴肺,蒸液成痰,痰热壅肺,肺失清肃。治法:清热化痰,宣肺平喘。代表方:定喘丸、礞石滚痰丸。4.痰热郁肺证 证治分类--虚喘主证:喘促气短,言语无力,咯痰稀薄,自汗畏风,烦热口干,面颧潮红,舌质淡红,脉软弱或细数。证机概要:肺气亏虚,气失所主。或肺阴虚,虚火上炎,肺失清肃。治法:补肺益气养阴。代表方:生脉饮、玉屏风散。1.肺气虚耗证 紫河车 防风 人参 西洋参 五味子 证治分类--虚喘主证:喘息日久,呼多吸少,气不得续,形瘦神惫,浮肿,形寒肢冷,面青唇紫,舌淡苔薄,脉微细。证机概要:肺病及肾,肺肾俱虚,气失摄纳。治法:补肾纳气。代表方:金匮肾气丸、参蛤散。【成份】干地黄、山药、山茱萸(酒炙)、茯苓、牡丹皮、泽泻、桂枝、附子(炙)、牛膝(去头)、车前子(盐炙)。主要用于治疗因肾阳不足所致的咳嗽、哮喘、阳痿、早泄、慢性肾炎等疾病。2.肾虚不纳证 山药 山茱萸 山茱萸 附子 蛤蚧 红花 川芎 其它疗法(一)单方验方1.冬虫夏草研末装胶囊,每次1g,每日3次口服,肺肾气虚喘证。2.麻黄、五味子、甘草各30g,研末装胶囊,每次3g,每日2次口服,用于寒喘实喘者。3.紫河车50g、蛤蚧20g、木香15g、陈皮15g研末装胶囊,每次3g,每日2次口服,用于肺肾虚痰喘者。 冬虫夏草 (二)针灸疗法可选定喘、膻中、肺俞、大椎、合谷为主穴,每次取1~2个穴位。喘证日久,反复发作者,宜艾灸大椎、肺俞、肾俞、命门、足三里等。(三)饮食疗法1.蛤蚧3g,瘦猪肉60g煲汤,每周服二次,适用于虚喘者。 足底部反射区:头部(大脑)、脑垂体、小脑及脑干、肺及支气管、肝、脾、肾上腺、肾、输尿管、膀胱、胃、胰、十二指肠、盲肠(阑尾)、回盲瓣、升结肠、横结肠、降结肠、乙状结肠及直肠、小肠、肛门。 预防调护平时要慎风寒,适寒温,节饮食,少食黏腻和辛热刺激之品以免助湿生痰动火。已病则应注意早期治疗,力求根治,尤需防寒保暖防止受邪而诱发,忌烟酒,远房事,调情志,饮食清淡而富有营养。加强体育锻炼,增强体质,提高机体的抗病能力,但活动量应根据个人体质强弱而定,不宜过度疲劳。 谢谢! 遗传流行病学 GeneticEpidemiology郑州大学公共卫生学院第17章 主要内容第一节概述第二节研究方法第三节遗传性疾病预防 遗传学基本概念孟德尔定律显性原则:相对性状是受一对等位基因控制的,这些基因之间存在着显性和隐性的关系。分离定律:等位基因是在配子形成的时候开始分裂的,其中只有一个等位基因被分配到配子中去。等位基因:位于一对同源染色体上相同位置的一对决定同一性状的基因。 第一节概述1.定义:geneticepidemiology研究与遗传有关的疾病在人群的分布、病因以及制订预防和控制对策的学科。主要任务(1)疾病是否具有家族聚集性(2)产生家族聚集性的原因(3)疾病在家系中的传递方式(4)提出疾病的预防策略和措施 2.病因中遗传与环境的相对意义蚕豆病半乳糖血症糖尿病苯丙酮尿症高血压脊灰血友病唇裂腭裂肿瘤白喉外伤由遗传决定基本由遗传决定多因子遗传基本由环境决定 3.人类遗传病的种类:单基因病:由单个基因或一对等位基因的缺陷或突变引起。如:软骨发育不全,苯丙酮尿症多因子疾病:受多对基因控制并易受环境因素影响的疾病。如:高遗传度(唇腭裂),低遗传度(冠心病、肿瘤)染色体病:数目异常、结构异常。如:21三体综合征 第二节研究方法一、研究目的遗传病的传递方式与遗传多态性遗传与环境因素的相对意义遗传易感性、诊断、治疗与预防再发危险性估计其他分析:基因定位,主基因作用研究等 二、资料来源与收集1.来源:家系调查:先证者(proband):家庭中不依赖其他成员被独立检出的病例一般群体调查特殊群体调查常规记录资料2.收集方法:同其他方法注意问题:频率计算:以出生数为基数调查方式和内容 三、分析方法(一)疾病分布特征的描述与分析(二)家族聚集性分析:1.患者亲属的发病率高于一般人群2.患者亲属的患病率或发病率高于对照亲属或普通病人3.与患者血缘关系越近发病率越高4.数量性状亲属对之间的相关大于非亲属对不能区分是遗传因素还是环境因素所致 (三)双生子分析同卵双生子(monozygotictwin,MZ):基因相同异卵双生子(dizygotictwin,DZ):同两次妊娠判断遗传因素与环境因素的作用:相似环境:异卵双生性状相同环境因素异卵双生性状差异遗传因素+环境不同环境:同卵双生性状差异环境因素同卵双生性状相同遗传因素 (三)双生子分析同病率计算:双生子中某病或性状的一致性同病率=C×100%C+D(C:性状一致的对子数D:性状不一致的对子数) (四)养子和半同胞分析养子分析:遗传与环境因素相对作用的大小半同胞分析:分析遗传基因的来源(五)系谱分析通过系谱图分析遗传方式等符合孟德尔定律:单基因遗传病不符合:多基因遗传病 (六)单基因遗传病分析1.分离分析(segregationanalysis)分离比:患者在同胞总数中所占的比例常染色体显性:分离比=1/2 常染色体隐性:分离比=1/4研究程序:收集资料、估计分离比、比较理论与实际分离比的符合程度 常染色体显性遗传:分离比=1/2特点:患者双亲至少一个是患者;双亲无病,子女中无患者;患者子女约一半发病;发病与性别无关;遗传性状不会跳代。 常染色体隐性遗传分离比=1/4特点:一般患者双亲表现均正常,但都是致病基因携带者;散发;同胞中约1/4发病,男女机会均等;近亲婚配其后代发病概率显著增高。 例:常显为例(分离比为1/2)正常患病合计O108127235(E-O)2E117.5117.5235X2==1.536E结论:符合常染色体显性遗传∑调查100个软骨发育不全家庭,父母一方患病者,子女235人中127人患病。 2.Hardy–wenberg定律的应用以群体为对象,估计群体中疾病的基因及基因型频率。Hardy–wenberg平衡在极大的群体中,一定条件下基因频率保持不变。平衡条件:①群体极大;②随机婚配、非近亲③无选择④无基因突变或达平衡 一对等位基因A和a,群体中的频率各为p和q,p+q=1,随机婚配时子代基因型及其频率为:A(p)a(q)A(p)AA(pp)Aa(pq)a(q)Aa(pq)aa(qq)即为二项分布(p+q)2的展开式 例:常染色体隐性遗传病根据群体调查,黑酸尿症发病率(x)为1/100万,由于该病为一种常染色体隐性遗传,因此发病者的基因型均为纯合子(q2)。根据平衡定律:x=q2=0.000001,q=0.001显性基因频率p=1-q=12pq=2×1×0.001=0.002由此可见,该病发病率虽仅为1/100万,但群体中杂合子即隐性基因携带者的频率达1/500。 (七)多基因遗传病的分析1.遗传度heritability,h2定义:在多因子遗传病中,遗传对易患性所起作用的大小程度因遗传因素引起的差异h2=(遗传因素+环境因素)引起的差异特点:是群体参数而非个体指标,且在5~10代内保持相对稳定 2.遗传度估计方法(1)Falconer法估计遗传度(2)双生子法估计遗传度 (1)根据Falconer易患性-阈值模型估计遗传度①易患性—阈值模型liability-thresholdmodel易患性:在多基因遗传病中,遗传和环境因素共同作用决定个体是否易患某病的程度。这种属性变量称为易患性。阈值:易患性超过一定限度即患病,此值为阈值。阈值模型:病人亲属易患性平均值比一般人群易患性平均值更接近阈值。 qra ②Falconer法估计遗传度A=样本中患者数,N=样本数患病率=q=A/N,p=1-qX=人群易患性均值距离阈值的正态离差a=人群易患性均值与患者易患性均值的正态离差b=先证者与亲属的回归系数g=一般人群ra=患者亲属b=(Xg–Xra)/agR=亲缘系数:一级=1/2,二级=1/4,三级=1/8 根据正态分布理论,给定q,就可测得X和a则:h2=b/Rb的方差v=(1/a)g2×(p/a2A)h2的标准误S(h2)=2√v(一级亲属)=4√v(二级亲属)=8√v(三级亲属)h2加权均值:根据各级亲属遗传度h2加权均值的标准误 例:先天性髋关节脱位群体频率qg=0.1%群体频率=0.1%,查表Xg=3.090,ag=3.367一级亲属频率=35/1777=1.97%,查表,Xra=2.060,ara=2.426b=(Xg-Xra)/ag=(3.090-2.060)/3.367=0.306h2=2b=61.2%,v=(1/a)g2×(p/a2A)=0.00042S(h2)=2√v=4.1% (2)双生子法估计遗传度对质量性状的多因子遗传病先计算同病率,遗传度为:CMZ–CDZh2=1–CDZCMZ:同卵双生子同病率CDZ:异卵双生子同病率S(h2)计算略例:精神分裂症,30对单卵双生共同发病24对,26对异卵双生共同发病3对,求遗传度。CMZ=24/30=0.8CDZ=3/26=0.12遗传度=(0.8-0.12)/(1-0.12)=77% 第三节遗传病的预防一、遗传病筛检考虑:适宜的筛检方法、治疗方法、较好的治疗效果蚕豆病,苯丙酮尿症二、致病基因携带者定义:表现型正常,但携带致病遗传物质,并能传递给子代使其发病。带有隐性致病基因者;带有平衡易位染色体者;带有显性致病基因但未外显或迟发外显者 三、婚姻、生育中的遗传预防避免近亲结婚;计划生育与优生四、监测环境检测;遗传物质检测;疾病检测 五、遗传咨询(一)内容:明确是否为遗传病及遗传方式估计患者亲属再发风险,对预防、治疗及婚姻、生育等予以指导。(二)再发风险的估计1.单基因遗传病根据:孟德尔定律Bayes逆概率定律2.多因子遗传病 多因子遗传病再发风险的估计1.患者一级亲属发病率与遗传度和一般群体发病率有一定的关系患者一级亲属发病率群体发病率遗传度(%)0.11105015206026247038288041030906133310081636 2.受亲属亲缘关系的影响一级亲属>二级>三级>一般人群3.再发风险受病情的影响4.一个家庭中,罹患成员越多,再发风险越高5.再发风险与疾病的性别比率有关发病率高的性别,子女再发风险低发病率低的性别,子女再发风险高 小结第一节概述:定义,研究目的,遗传与环境的相对意义第二节研究方法:资料的收集,分析的方法:1.分布描述2.聚集性分析3.双生子分析4.养子合半同胞分析5.系谱分析6.单基因遗传病分析(分离分析、Hardy–wenberg定律的应用)7.多基因遗传病的分析:遗传度及其估计(Falconer法估计遗传度、双生子法估计遗传度)第三节遗传性疾病预防:筛检,检出携带者,婚姻、生育中的预防,再发危险性估计,监测

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