毛细血管扩张综合征

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1、毛细血管扩张综合征【病因】一、病因：由多方面原因造成，但主要为染色体方面的遗传原因所造成。二、病理机制：病变(ataxiatelangiectasiamutated,ATM)基因定位于染色体11q22〜23包含了66个外显子，从氨基到碳基依次可分为ATM、开放阅读框架(ORF)和磷脂醯肌醇3-激酶(phosphatidylinositol3-kinases,PI3-激酶)3个区。ATM基因的未翻译区(untranslatedregions,UTRs)存在广泛健康搜索的突变位点累及ATM、ORF和PI-3激酶3个区域。70%导致ATM蛋白失活的A

2、TM基因突变为大片段缺失，其他突变形式有阻断拼接引起的插入、框架内缺失和无义突变。发病机制：ATM蛋白作为PI3-激酶相关家族，参与细胞周期调控、细胞内蛋白转运和DNA损伤的反应。当细胞受到放射线照射时，ATM蛋白蝇的主要功能蝇是使细胞周期处于静止期,使受损的DNA有机会得以修复。ATM通过磷酸化途径保持p53的稳定性和与蛋白酪氨酸激酶c-Abl结合为复合物以便调控细胞周期。ATM基因突变使受损细胞持续处于分裂期，受损的DNA在细胞不断分裂过程中其DNA不但得不到修复，更容易发生进一步断裂。细胞端粒有缩短的现象，导致细胞凋亡此可解释共济失调毛细

3、血管扩张综合征患者对放射性高度敏感性及小脑Purkinje细胞死亡诱发的进行性小脑共济失调。根据无效等位基因优势原理，突变形式不同可导致临床表型的极大差异，从典型ATS临床表型到无任何临床症状。【症状】小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张；患儿对电离辐射敏感,染。T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感【饮食保健】避免剧烈运动导致由血，多进食补血滋阴的食物【护理】ATS临床表现的多样性很难确定其全面预后。早期可能死于恶性肿瘤或肺部感染也可能长期存活。【治疗】1.孕妇保健：已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关如果孕妇受到放射线照射

4、、接受莫些化学药物的治疗或发生病毒感染（特别是风疹病毒感染）等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。2.遗传咨询及家族调查：虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病健康搜索，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大

5、对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式对于莫些已能进行基因定位的疾病如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他（她）的家庭成员中进行检查，患者的子女应在生生开始就仔细观察有无疾病发生。1.产前诊断莫些免疫缺陷病能进行产前诊断如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺昔脱氨酶缺乏症核昔磷酸化酶缺乏症及莫些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGDX-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的生生。毛细血管扩张综合征的早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提

6、供遗传咨询（产前诊断甚至宫内治疗）非常重要。【检查】1、细胞学检查：外周血细胞计数常显示淋巴细胞减少和红细胞增多粒细胞也可减少。2、液免疫缺陷：80%病例有IgA缺乏，血清IgE缺陷也较常见，IgG降低较为少见，但常伴IgG2和IgG2/IgG4亚类缺乏。3、病理学检查:肝组织活检可发现肝门脉区实质细胞和小圆细胞浸润，实质细胞核肿胀和空泡变性为其特点。许多器官，如中枢神经系统、垂体前叶、甲状腺、肾上腺、肝、肾、肺、心胸腺、平滑肌和脊神经节细胞的细胞形态异常，包括巨大、变形和深染色质的细胞核。【鉴别】应与单纯性静脉血管扩张相鉴别【并发症】可并发多

7、功能器官衰竭。