论基因与体质的相关性

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1、论基因与体质的相关性【摘要】　现代研究证明，人类基因多态性在阐明人体对疾病毒物的易感性与耐受性、疾病临床表现的多样性以及对药物治疗的反应性上都起着重要的作用，随着以功能基因组学和蛋白质组学为核心的后基因组时代的到来，人们越来越关注个体体质与疾病的关系。深入了解基因与体质的相关性，将基因研究引入中医体质研究，必将把中医体质研究推向一个更高的层次。着重在基因与体质的形成、体质类型的多样性、体质治疗学以及体质量表等方面论述基因与体质的相关性，为基因与体质相关性研究提供理论基础。【关键词】体质；基因；相关性；理论研究　体质禀受于先天，得养于后天，体质的生理特点是先后天因素共同作用的结果。个体秉

2、承父母的遗传信息，决定个体在后天的生长过程中要遵循某种既定的内在规律，这种特性在生命过程中不会轻易改变。体质的形成首先具备了先天的遗传基础，这就使得探讨体质与基因的相关性成为体质研究中不可或缺的一环。　　1基因与体质的形成　　　　中医经典认为体质是人群中的个体在遗传基础上和缓慢的潜在环境因素作用下，在其生长发育过程中所形成的形态、结构、功能、代谢等方面相对稳定的特定躯体素质与心理素质的综合体。它既受先天遗传因素的影响，又受后天环境因素的影响［１］。其中遗传是决定的主要因素，现代遗传学研究表明，遗传信息的物质基础是染色体和基因，基因中的固有遗传信息，或父母之精的消息盈亏，决定和控制了基因

3、活性的激活和阻遏，进而影响了体质的强弱。　　人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)是细胞表面蛋白质,由一系列紧密连锁的多态基因控制,这些编码HLA的基因群总称为HLA复合体。HLA复合体是研究最多的人类免疫遗传学系统，是首次发现与疾病有明确关系的遗传系统［2］，且HLA系统的多态性与连锁不平衡现象等主要特征与中医体质学说之间有很多共性，骆斌［３］对肥胖人痰湿和肥胖人非痰湿体质及正常人进行了与HLA关系的研究，结果表明痰湿体质与HLAB40关联,肥胖人痰湿体质与HLAA11、HLAB40关联;提示肥胖人痰湿体质有一定的免疫遗传学基础［3］。然而遗传因素

4、并非全部因素，还取决于饮食劳逸、性别年龄、情志刺激、地理气候等因素。从基因角度研究体质，往往容易让人忘掉整体，这时我们就要发挥中医整体观念思维的优势，用中医整体的理论体系(如藏象、八纲、气血等)直接用于基因组资料的分析，确保体质研究既精确又完整。　　2基因的多态性与体质类型的多样性　　　　《灵枢·寿夭刚柔论》记载：“人之生也，有刚有柔，有弱有强，有短有长，有阴有阳”，指出由于先天禀赋之不同，可使人具各种不同之体质。体质不同，机体对邪气的易感性以及疾病演变转化不同，体质决定着病证种类的倾向性又是决定病性、病位、病程阶段和病变趋势的重要因素。《灵枢·通天》记载：“盖有太阴之人，少阴之人，太

5、阳之人，少阳之人，阴阳和平之人，凡五人者，其态不同，其筋骨气血各不等。”《灵枢·阴阳二十五人》更是详细论述了“金、木、水、火、土”五行之人各具不同的外貌、人格及心理特征和疾病易感性。《灵枢·逆顺肥瘦》及《灵枢·卫气失常》即以体型将人分为肥人与瘦人，肥胖体质又以其形态特征等划分为膏型、脂型和肉型。　　　　现代研究证明，人类基因多态性在阐明人体对疾病毒物的易感性与耐受性、疾病临床表现的多样性以及对药物治疗的反应性上都起着重要的作用，是人类基因组中变异，即以点突变、插入、缺失和不同数目串联重复等表现形式的基因多态性，造成了人与人之间在疾病表现形式上的个体差异性［4］。　　体质是决定证候类型的

6、重要因素之一。人体从感邪、发病、形成证候，都离不开体质因素的作用。容易感受何种外邪，感邪以后发生何种类型和何种性质的疾病，在很大程度上也取决于体质。不同的病因作用于相同类型的体质，可出现相同的证候。如寒邪作用于阳气偏虚的体质，可以出现寒证；而热邪作用于阳气偏虚的体质也可以转化为寒证。同样，相同的病因作用于不同类型的体质可能出现不同的证候。如同感受寒邪，有人表现为恶寒、头项强痛、无汗、脉浮紧等太阳伤寒证；有的人出现恶寒、头项强痛、有汗、脉浮缓等太阳伤风证。与疾病相关的特异性基因的研究目前仍处于探索阶段，如冰岛的deCODE研究小组2002年报道对179个家系的476名患有各型缺血性脑卒中

7、和脑出血的患者及其438名亲属进行全基因组扫描，发现位于5号染色体q12的一个基因位点与脑卒中存在连锁，其对数风险值(LOD)为4.40(一般当LOD≥3.6时认为该基因位点与疾病存在连锁),而排除其中少部分脑出血患者(5%)后，LOD值更上升至4.86。研究人员表明，他们在这一区域已经鉴定出一个非常有潜力的基因，该基因具有与血管稳定性相关的重要功能［5］。　　3基因与中医体质治疗学　　　　中医药治疗疾病，并不强调去直接对抗致病因子，而是将重点